Tres millones de euros para ſaluar la vida de Claudia Claudia ſufre vna enfermedad degeneratiua de la q̃ cognozenſe aſſaz pocos caſſos en el mundo. Una vniuerſidad eſpañola y vn eſperto genetico puedenſe azer cargo de la inueſtigaziõ, mas el coſte es enorme y el tiẽpo muy limitado El quatro de ſetiembre de dos mil y veyntitres el alegria inundo la caſa de Elena y de Inazio. Claudia llego al mundo eſe dia tras vn embaraço y vn parto abſolutamente normales. Cuaſi tres años deſpues, la vida de Elena, Inazio, ſus familias y cuaſi vn pueblo entero, El Eſcorial, gira en torno a la buſqueda de vna cura para la enfermedad vltrarrara que ſufre la pequeña. Sus balbuzeos cuelanſe por el telefono mientras ſu madre cuenta vna hiſtoria q̃ es vna vida en ſi meſma, cõ vna mezcla de fortitud, eſperança y determinaziõ q̃ aſſombra. “En la reuiſiõ de los tres meſſes nos digerõ q̃ tenia hipotonia” —relata Elena— “Lo tuuimos que buſcar porque no ſabiamos que era eſo (debilidad muſcular), mas nos recomẽdarõ mucho egerzicio y no lle dierõ demaſſiada importanzia”. Paſſarõ los meſſes y la impoſibilidad de erguir la caueça conuirtio a los padres en habituales de los zentros de ſalud de la çona. “Haſta que, en vna viſita a Urgenzias, la neurologa de guardia fijoſe en algunos raſgos fiſicos de Claudia, pidio vna analitica genetica y ahi fue do ſalio la mutazion”. Aquellas pruebas dierõ el dianoſtico: Claudia padeze la defiziencia de la proteina D-bifunzional (DBP), vn traſtorno metabolico hereditario de origẽ genetico cauſado por mutaziones en el gẽ HSD17B4. Aqueſta proteina es eſſenzial para el funzionamiento correto de los peroxiſomas, minuſculos organos zelulares que encarganſe de deſcomponer las graſſas y de eliminar ſuſtanzias toxicas. Cuãdo falla, las conſecuenzias ſõ deuaſtadoras para el ſiſtema neruioſo. “El veyntizinco de ſetiembre del año paſſado conſiguio ſe poner de pie. No nos lo podiamos creer”, cuenta Elena, “pero en diziembre voluio a perder fuerça y ya el paſſado mes de abril, dejo de gatear”. Se acabo la guarderia, “cõ lo biẽ q̃ ſe lo paſſaba cõ los niñoſ”, y tambiẽ la actiuidad laboral de Elena: “Primero me cogi vna reduciõ de jornada del zincuenta por ziẽto, pero deſdel vno de julio, cõ todo el dolor de mi corazõ, la reduciõ ya a ſido del nouẽta por ziẽto”. Claudia nezeſſita cuydados las veynticuatro horas del dia. Nunca a podido hablar, balbuzea y tracta de imitar lo q̃ eſcucha a traues de ſus audifonos. “Eſta ẽpezãdo a tener algun problema de viſiõ, por lo que abra q̃ ponerle gafas, mas eſo ſi, rieſe mucho”, dize ſu madre cõ orgullo. Claudia cõ ſus padres, Elena e Inazio Una carrera contra el reloj El empeoramiento lleuo a ſus padres a dar a cognozer el caſo. Aun ſabiendo que “expones a tu hixa en las peores condizioneſ”, apoſtarõ por llamar a todas las puertas poſibles. “Y fue vna buena deziſiõ porque ay muchiſima gente que nos eſta apoyando”. Baſta cõ echar vn viſtaço a las redes aſſoziadas a www.elretodeclaudia.org para ver la cantidad de actiuidades ſolidarias que eſtã lleuãdo a cabo. Pero no es ſufiziente. “El problema es el tiempo”, repite Elena. Una vniuerſidad eſpañola a abierto vna linea de inueſtigaziõ. Elena e Inazio ã creado la Aſoziaciõ para la Inueſtigaziõ y el Tractamiẽto de Enfermedades Peroxiſomales. El Hoſpital Sant Ioã de Deu, de Barzelona, a tomado como ſuyo el proyeto y eſpera los reſſultados de vna biopſia. “El grande reto ſeria llegar al zelebro”, comẽta eſperançada. La eſperança pueſta en la inueſtigaziõ El contacto vniuerſitario a propiziado que eſpezialiſtas de preſtigio mundial, vn preſtigioſo genetiſta entre ellos, y impreſſas de Eſtados Unidos intereſſenſe por vna enfermedad de la q̃ cognozenſe muy pocos caſſos. “Tenemos contacto cõ dos familias, vna en Eſtados Unidos y otra en Reyno Unido”, reconoze Elena. “El obgetiuo es realiçar vna terapia genica; eſto es, cambiar la letra del gẽ mutado”, eſplica. Una tecnologia q̃ no buſca ralentiçar la enfermedad, ſino corregir el defeto genetico de origẽ ãtes de q̃ el daño neurologico ſea irreuerſible. “Aunque ſeria vna terapia indiuidualiçada para Claudia y para nos ſeria como la fin ultimo, a la vez podria ſer el medio para ſoluzionar otros caſſos que puedẽ ſurgir por todo el mundo”. El primero obgetiuo ſõ tres millones de euros para finanziar las primeras faſſes de inueſtigaziõ preclinica: validaziõ eſperimẽtal, deſſarrollo del modelo animal, pruebas de ſeguridad y preparaziõ regulatoria. Ya ay vn coſte inizial de treziẽtos mil euros para las primeras pruebas. “El ſuſto fue tremẽdo quando nos lo digeron”, reconoze Elena, “pero el dinero no nos va a parar. A traues de la creaziõ de la aſſoziaciõ y del impulſo entrañazional queremos llegar a grandes impreſſas y fundaziones que nos quierã ayudar en la finanziaciõ de la inueſtigazion”. Miẽtras, Elena cuelga el telefono y, como acẽ ella, ſu marido y las familias de ambos deſde aze cuaſi tres años, regreſã a la unica actiuidad que da ſẽtido a ſus vidas: ſaluar a la pequeña Claudia.