Quando los calculos renales puedẽ ſer vn ſino de vna enfermedad mas graue La hiperoxaluria primaria tipo vno (HP1) es vna enfermedad rara y progreſſiua q̃ cauſa vna ſobreproduciõ de oxalato Quando todo funziona corretamente en el nueſo organiſmo, todo eſta en equilibrio. En condiziones normales, la cantidad de oxalato, vn produto final del metaboliſmo q̃ el cuerpo no vſa y q̃ eliminaſe a traues de los riñones, eſta preſſente en pequeñas cãtidades. Mas ay algunas afeciones en las que algo deſſajuſtaſe. ¿Que ocurre quando no eliminaſe? Unos niueles eleuados de oxalato ſõ toxicos porque el cuerpo humano no puede metaboliçarlo y cumulaſe en los riñones. La hiperoxaluria primaria de tipo vno (HP1) es la hiperoxaluria primaria mas comun y mas graue que afeta a entre vna y tres perſonas por millõ en Europa y Norteamerica. A diferenzia de la ſegundaria, cauſada por vna mala abſorziõ inteſtinal, la primaria caracteriçaſe por defetos en enzimas hepaticas reſponſables del metaboliſmo del oxalato. Como ocurre cõ muchas enfermedades raras, es probable que muchas perſonas permanezcã ſin dianoſticar o cõ vn dianoſtico erroneo. ¿Por que cueſta tãto llegar al dianoſtico, quales ſõ las cauſas y por que es importãte detetarla a tiempo? HP1, vna enfermedad hereditaria Aqueſta enfermedad, q̃ puede ſe manifeſtar en cualquiera momento de la vida, es hereditaria, por tanto, produzeſe cuãdo genes q̃ no funzionã corretamẽte tranſmitenſe de padres a hixos. La HP1 deueſe a mutaziones en el gẽ AGXT, q̃ es el que encargaſe de la eſpreſſiõ de la enzima hepatica alanina: glioxilato aminotranſferaſa. Pero, quando aqueſte gẽ mueſtra vna alteraziõ, produzenſe cãtidades exzeſſiuas de oxalato y, por tanto, no puede mãtener los niueles eſtables. Las mutaziones en el gẽ AGXT prouocã vna reduciõ en la cantidad o actiuidad de la enzima, lo q̃ impide la deſcompoſiziõ del glioxilato. En conſecuenzia, aqueſte cumulaſe y conuierteſe en oxalato en lugar de glizina. Cuãdo el exzeſo de oxalato no eliminaſe, puede ſe combinar cõ el calzio para formar oxalato de calzio, que daña los riñones y otros organos. Ecografia renal. Sintomas y ſeñales de alerta de la HP1 El primero paſo para dianoſticar la HP1 es cognozer ſus ſintomas. Maguer que los calculos renales ſõ el ſino mas comun y, en ocaſſiones, el mas tẽprano, no preſſentanſe en todos los paziẽtes. Incluſo ſi los pazientes no tienẽ calculos, la HP1 ſigue poniendo en rieſgo los riñones. Anſi, los ſintomas puedẽ ſer variados, incluſo puedẽ afetar a los miembros de vna familia de maneras diſtintas. Debido a la ſimilitud cõ otras enfermedades, la HP1puede ſe confundir, lo q̃ aze q̃ a menudo eſte infradianoſticada. Eſto es lo que aze q̃ el dianoſtico a menudo retraſſeſe o paſſeſe por alto, por ſu eſpreſſiõ clinica variable y otros deſſafios dianoſticos. Y es q̃, ademas de los calculos renales, la HP1 puede ſe manifeſtar cõ la preſſenzia de criſtales en el tejido renal; o cõ inſufiziencia renal; incluſo cõ problemas de crezimiẽto durãte la primera infanzia. En niños y adoleſcẽtes, vn ſolo epiſodio de calculos renales ſeria ſufiziente para generar ſoſpecha. En adultos, la preſſenzia de multiples epiſodios de calculos renales e hiſtorial familiar puede indicar HP1. Los ſintomas de los calculos renales ſuelẽ incluyr dolor en la parte baxa de la eſpalda en vno o ambos lados, miciõ doloroſa, ſangre en la orina, fiebre e infeciones del tracto vrinario. Un dianoſtico precoz es claue para detetar la enfermedad ãtes de q̃ prouoque daños generaliçados y para permitir vn manexo adecuado de los ſintomas. Las pruebas que ſuelẽ ſe realiçar en aqueſtos caſſos ſuelẽ ſer vn analiſis de orina, anſi como pruebas geneticas para detetar daños en el gẽ AGXT lo antes poſible y, por tãto, acortar el tiempo de dianoſtico. Tractamiento de la HP1 Rezebir vn dianoſtico de HP1 requiere vnos cambios de eſtilos de vida proactiuo y vn ſeguimiento medico continuado, ademas del apoyo familiar. Porque rezebir vn dianoſtico de HP1 altera el rumbo vital, por ello redefinir la forma como perzeueſe la enfermedad es claue. El obgetiuo es paſſar de vn eſtado de eſpera paſſiua vna aciõ conſziẽte que tranſforma la qualidad de vida. Los prinzipales obgetiuos del tractamiẽto ſõ reduzir la produciõ de oxalato en el organiſmo, preuenir la formaziõ de criſtales de oxalato de calzio y calculos renales y preſſeruar la funziõ renal el mayor tiẽpo poſible y mantener la qualidad de vida. Dado que la hiperoxaluria primaria es vna enfermedad progreſſiua, el dianoſtico precoz y el tractamiẽto oportuno puedẽ marcar vna diferenzia ſinificatiua en el pronoſtico. En aqueſte ſẽtido, es importãte integrar pautas de hidrataziõ que incluyã la ingeſta de agua abundãte cõ la fin de diluyr el oxalato en la orina, anſi como euitar alimentos ricos en oxalatos otar por los alimentos cõ calzio y por la ingeſta de frutas y verduras. Un vaſo de agua. Cuãdo los riñones dexã de funzionar corretamẽte es poſible q̃ el tractamiento incluya el vſo de vna maquina de dialiſis. En los caſſos mas graues, incluſo puede ſer nezeſſario vn traſplante de higado, o de higado y riñõ. El panorama del tractamiento a euoluzionado de manera ſinificatiua en los ultimos años. Si biẽ los enfoques eſtandar menzionados ſiguẽ ſiendo importãtes, ã ſurgido nueuas terapias dirigidas a los problemas bioquimicos ſubyazentes. De la mano de las terapias baſſadas en el ARN, haſe permitido tranſformar las vidas de aqueſtos pazientes grazias a q̃ es poſible abordar la cauſa de raiz, vna prioridad de Anylam, compañia lider en terapias baſſadas en ARN interferente, cõ la deſſactiuaziõ de la produciõ de proteinas dañinas. Aqueſte tipo de terapia ſilenzia eficazmente los genes eſpecificos que contribuyẽ a la ſobreproduciõ de oxalato y abordã diretamente el defeto bioquimico ſubyazente a niuel molecular. Viuir cõ hiperoxaluria primaria Mas alla de los tractamiẽtos y prozedimientos medicos, viuir cõ hiperoxaluria primaria afeta todos los aſpetos de la vida diaria: la nezeſſidad conſtãte de hiperhidrataziõ, la lucha por equilibrar las reſponſabilidades laborales y eſcolares cõ las frecuẽtes zitas medicas o los epiſodios impredezibles de calculos renales. El impacto emozional de la hiperoxaluria primaria puede ſuponer todo vn reto. Viuir cõ vna enfermedad rara de la q̃ la mayoria de gente nunca a oido hablar puede generar ſentimientos de ayſlamiento y zierta inzertidumbre. A la carga de geſtionar vna atenziõ medica complexa ſe lle ſuma tener que afrontar los retos ſoziales y emozionales de vna enfermedad cronica. El apoyo de la familia y de las aſſoziaciones de paziẽtes, como la Aſoziaciõ de Paziẽtes de Hiperoxaluria en Eſpaña (APHES), a permitido tractar tambiẽ el ayſlamiento que ſufriã las perſonas cõ aqueſte tipo de enfermedad. La poſibilidad de q̃ las familias puedã ſe conetar para compartir eſperienzias y conſexos, aſſina como apoyo emozional, junto cõ los auanzes medicos, a tranſformado la manera como afrontaſe vn dianoſtico deſte tipo, q̃ a permitido paſſar del miedo al dianoſtico a la eſperança de vna vida mexor. PH1-ESP-00185 07/2026.